acromatopsia
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L’acromatopsia è una rara patologia della vista che coinvolge la retina.
A livello mondiale, essa colpisce circa un paziente su 40.000. In particolare, la parte degli occhi interessata è rappresentata dai coni, i quali insieme ai bastoncelli fanno parte di un gruppo di cellule nervose dette “fotorecettori”, situate rispettivamente al centro e alla periferia della retina. L’acromatopsia consiste in generale nell’incapacità di distinguere i colori, portando chi ne è soggetto a vedere ciò che lo circonda in bianco e nero. Per questo motivo si differenza dal daltonismo, e spesso determina altri disturbi visivi.
I coni della retina infatti sono utili per differenziare la vista quando l’ illuminazione circostante è forte. In sostanza, servono per orientarci agevolmente in tutte le attività quotidiane, dal riconoscimento dei volti alla guida. Seppure grave, l’acromatopsia non porta normalmente alla cecità.
L’acromatopsia può avere cause differenti. La più diffusa riguarda una mutazione genetica che coinvolge, secondo quanto sino a oggi conosciuto, almeno cinque geni. La malattia in questo caso è detta acromatopsia congenita, ed è già presente nei genitori, i quali trasmettono il gene mutato ai figli.
Questa trasmissione avviene perciò da soggetti definiti “portatori sani” (i quali quindi non si rendono conto di essere affetti dal disturbo) ai figli, e può essere prevista tramite specifici test diagnostici. In altri casi l’acromatopsia può essere la conseguenza di forti traumi o tumori, e quindi legata a una lesione di una particolare area del cervello chiamata corteccia visiva. In questo caso si parla di acromatopsia cerebrale.
Quando si parla di acromatopsia congenita, i sintomi compaiono sin dalle prime fasi di vita del bambino. In questo caso sono i genitori ad accorgersi di alcuni comportamenti messi in atto dal figlio e che possono indicare una sofferenza a livello della vista. Le principali manifestazioni dell patologia comprendono:
La maggior parte dei bambini con acromatopsia non presenta tuttavia problemi di orientamento o deambulazione.
La loro vista si riduce progressivamente all’aumentare della luminosità dell’ambiente.
Per garantire un ragionevole qualità della vista sono innanzitutto necessarie delle lenti scure (tinte di rosso o di marrone). Esse possono contribuire a migliorare le capacità visive dei pazienti, i quali riescono così a sfruttare meglio i bastoncelli, non colpiti dalla patologia.
Sono due i geni alla base di più del 70% dei casi conosciuti di acromatopsia: il gene CNGB3 e il CNA3.
Attualmente non sono disponibili vere e proprie terapie per debellare il disturbo, ma sono comunque in corso sperimentazioni cliniche grazie alle quali una copia corretta del gene può essere inserita nella retina utilizzando per il trasporto alcuni virus resi innocui.