L’anemia di Fanconi, conosciuta anche con il nome pancitopenia di Fanconi, è un’anemia aplastica rara che colpisce uno ogni 136.000 nati, caratterizzata da anomalie genetiche ereditarie.
Scopriamone i sintomi e le aspettative di vita.
L’anemia di Fanconi è una malattia ereditaria caratterizzata da anomalie di alcuni geni coinvolti nella riparazione del Dna nei casi di danni causati da tossine.
L’ereditarietà della malattia, di tipo autosomico recessivo, passa attraverso la trasmissione del gene mutato sia da parte del padre che dalla madre; quando invece venga trasmessa una singola copia del gene da solo uno dei due genitori, il figlio sarà portatore sano della patologia e avrà il 50% di possibilità di trasmetterla a sua volta ad eventuali figli.
I possibili sintomi dell’anemia di Fanconi sono molteplici:
Malformazioni, anomalie e difetti del corpo:
Occhi (microftalmia e nistagmo)
Microcefalia e micrognazia (testa e mandibola piccole)
Mani e dita
Avambracci
Sordità;
Ipogonadismo;
Pigmentazione della pelle (macchie di vino o color caffellatte, vitiligine);
Difetti cardiaci;
Difetti renali;
Difetti uro-genitali;
Malformazioni dell’esofago e ano-rettali;
Deficit dello sviluppo;
Statura bassa;
Anoressia;
Disabilità intellettiva;
Disturbi dell’apprendimento;
Insufficienza funzionale del midollo osseo (citopenia), ovvero una ridotta produzione di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine;
Altre malattie in comorbilità, tra cui:
Altre neoplasie
Leucemia acuta mieloide
Sindromi mielodisplastiche
Anemia
I disturbi che si notano solo con l’avanzare dell’età riguardano:
Problemi legati alla fertilità e al completo sviluppo degli organi sessuali
Ritardi del menarca (primo ciclo mestruale), irregolarità del ciclo mestruale, menopausa precoce, frequenti aborti.
Come anticipato, l’anemia di Fanconi è una malattia che si trasmette per via autosomica recessiva (per manifestare la malattia si deve ereditare il gene difettoso da entrambi i genitori).
E’ derivante da anormalità di funzionamento del midollo osseo, da cui normalmente si differenziano globuli bianchi, globuli rossi e piastrine dalle cellule promielociti; in questa condizione la produzione delle cellule è inficiata e l’organismo ne risulta carente (pancitopenia periferica).
Non vi sono preferenze sessuali nella trasmissione della patologia, anche se i maschi sembrerebbero più a rischio.
La malattia si presenta fin dall’infanzia e tende a peggiorare progressivamente; è caratterizzata da alterazioni a livello cutaneo come macchie sulla pelle o iperpigmentazione, disturbi oftalmologici, problematiche legate all’udito, problemi cardiaci o, più raramente, all’apparato uro-genitale.
Nei soggetti affetti da anemia di Fanconi si presentano anche malformazioni congenite (specialmente a carico di scheletro, cute, apparato urogenitale e SNC), dunque presenti fin dalla nascita, e una forte predisposizione allo sviluppare leucemie, nonché altri tipi di tumori.
Le aspettative di vita dei soggetti con anemia di Fanconi sono minori rispetto ai soggetti sani (la sopravvivenza è in media intorno ai 20-30 anni).
Nei casi più gravi la malattia risulta fatale nei primi 5-9 anni di vita dell’individuo.