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L’aniridia è un disturbo agli occhi ereditario congenito.
La maggior parte delle volte colpisce entrambi gli occhi ed è caratterizzato dallo sviluppo incompleto dell’iride. Si tratta di una patologia abbastanza rara che colpisce un neonato su 40.000/100.000, senza una netta prevalenza di sesso. Scopriamo insieme quali sono le cause dell’aniridia e quali sono i sintomi che questo problema porta con sé.
L’aniridia ha cause legate alla mutazione del gene PAX6 che si trova sul cromosoma 11 e determina un mancato completamento dello sviluppo dell’occhio.
Fin dalla nascita infatti il neonato evidenzia un iride (la parte colorata dell’occhio) non sviluppato nella sua totalità.
Nel 70% dei casi la patologia è trasmessa come carattere autosomico dominante da un genitore portatore della mutazione: in questi casi si parla di aniridia ereditaria. Nel 30% dei casi, invece, la malattia deriva da una mutazione genetica sporadica. In questi casi si parla di aniridia sporadica e si verifica in un bambino i cui genitori non sono portatori della malattia.
In generale la patologia porta all’avere pupille molto più grandi del normale fin dalla nascita e alla fotofobia. Anche in nistagmo e la perdita della trasparenza corneale sono frequentemente una conseguenza diretta. Chiaramente le complicanze non ci sono sempre, ma molto spesso purtroppo chi soffre di aniridia deve convivere anche con altri problemi.
Per colpa dello sviluppo non completo dell’iride, la vista risulta alterata arrivando a diminuire fino al 20% in alcuni casi.
Inoltre può succedere che la patologia provochi altre patologie visive come il glaucoma o la cataratta. Nella quasi totalità dei casi, gli occhi affetta da aniridia hanno problemi a eliminare all’interno dell’occhio e quindi provocano glaucomi.
L’aniridia può anche verificarsi come parte di una malattia congenita chiamata sindrome di Wagr. Essa colpisce più di un gene sul cromosoma 11 e la mutazione può variare da soggetto a soggetto.
L’acronimo Wagr descrive i quattro sintomi più comuni: tumore di Wilms (tumore renale infantile), aniridia, anomalie genito-urinarie e ritardo mentale.
L’aniridia viene diagnosticata di solito fin dalla nascita dal pediatra. In realtà, non appena i genitori vedono il neonato, sono in grado di riconoscere anche da soli la presenza del problema perchè gli occhi hanno un riflesso anomalo e l’iride non ha un colore.
Di solito viene suggeruta una consulenza genetica allo scopo di chiarire quali sono state le modalità di trasmissione e se ci sono altre malattie associate.
Consigliamo inoltre di fare controlli oculistici molto frequenti fin dalla tenera età del bambino.
Purtroppo non esistono ancora delle cure vere e proprie per l’aniridia. Non è ancora possibile sperare in un trapianto degli occhi o dell’iride. Fortunatamente è possibile trovare una soluzione neovascolarizzazione corneale. Questa si manifesta di solito tra i 18 e i 20 anni e porta la vista a calare progressiva portando pian piano alla perdita di autosufficienza sociale e lavorativa.