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Colman Chadam è nato nel 2000 a Singapore, i medici hanno scoperto che soffre di un problema cardiaco congenito.
Esaminando la situazione nel dettaglio, ulteriori test hanno dimostrato la presenza di marcatori genetici per quanto riguarda la fibrosi cistica. Fortunatamente, non ha mai sviluppato questa malattia. Dopo alcuni anni, i genitori di Colman lo hanno iscritto alla scuola di Palo Alto, in California. Ai genitori è stato chiesto di compilare i risultati dei test medici fatti precedentemente. In seguito, gli insegnanti hanno rivelato la notizia ad altri due genitori che avevano iscritto i propri figli a scuola.
Entrambi i bambini soffrivano di fibrosi cistica.
Il punto è questo: i bambini affetti da fibrosi cistica dovrebbero stare lontani perché sono reciprocamente vulnerabili a causa dei loro batteri. Temendo per la sicurezza dei propri figli, i due genitori hanno chiesto alla scuola di far espellere Colman, cosa che purtroppo è avvenuta. Sebbene la paura fosse comprensibile, era comunque infondata. Colman non aveva la fibrosi cistica, ma solo una predisposizione genetica, quindi non costituiva una minaccia.
E anche nel caso in cui ne avesse sofferto, la scuola aveva forse il diritto di condividere informazioni genetiche con altre persone? I genitori hanno agito dal punto di vista legale e la scuola ha riammesso il ragazzo qualche settimana dopo. Tuttavia, questo non li ha tranquillizzati. Nel 2013 hanno citato in giudizio la scuola con l’accusa di discriminazione genetica.
Il reclamo accusa il Consiglio scolastico di Palo Alto di aver violato la legge degli americani con disabilità, oltre ai diritti di Colman, perché sono state divulgate informazioni sul suo DNA senza il suo permesso.
Un tribunale distrettuale ha respinto il caso, ma la famiglia Chadam ha presentato ricorso e il caso è stato riaperto a marzo del 2016. Molte persone si stanno interessando al caso perché il verdetto finale potrebbe costituire un precedente importante per future controversie legali. I test del DNA fatti a Colman, nel 2000, non rientravano nella norma, mentre ora sono sempre più comuni. Cosa succederebbe se questi test finissero nelle mani sbagliate facendo in modo che insegnanti, datori di lavoro o società di assicurazione possano discriminare persone con un DNA ritenuto sbagliato?
Per capire meglio la situazione, cerchiamo di spiegare che cos’è la fibrosi cistica e perché quei genitori di Palo Alto erano tanto preoccupati.
La fibrosi cistica è una malattia genetica che colpisce soprattutto l’apparato respiratorio e digerente, ma può essere considerata una patologia multiorgano. Tra le sue conseguenze ci sono difficoltà digestive, carenza di determinate vitamine liposolubili e, soprattutto, difficoltà respiratorie. Queste ultime sono dovute alla produzione di un muco troppo denso che occlude le vie respiratorie.
La malattia è causata da un gene, chiamato CFTR. Ogni gene del nostro patrimonio genetico si presenta in due alleli, cioè due varianti. Riceviamo uno dalla madre e uno dal padre. La combinazione di questi due alleli determina come si esprimerà il nostro DNA e le caratteristiche che avremo. Questo vale anche per il gene CFTR. Ogni allele può essere dominante o recessivo. Se è dominante, significa che si manifesterà sempre, a prescindere dall’altro allele.
Se è recessivo, invece, è necessario che entrambi gli alleli sono uguali perché la caratteristica si manifesti. Nel caso di un allele recessivo, se una persona ha un allele “normale” e uno “malato”, l’individuo non sarà malato ma portatore sano della malattia.
L’allele della fibrosi cistica è recessivo, fortunatamente. Quindi è necessario che entrambi i genitori posseggano nel DNA l’allele “danneggiato” e lo trasmettano al figlio perché quest’ultimo sia malato.
Da due genitori portatori sani non nasce necessariamente un figlio malato. Le probabilità sono le seguenti:
La fibrosi cistica può restare a lungo asintomatica. Per sapere se un bambino è malato o comunque predisposto a sviluppare la malattia bisogna effettuare dei test genetici, come quelli fatti su Colman Chadman.
In questo modo, si analizza il genoma del bambino e si scopre se il suo gene CFTR presenta gli alleli sani o quelli malati. È anche possibile eseguire sui test sui genitori per sapere se sono portatori sani e quindi se i loro figli corrono il rischio di essere malati.
Essendo una malattia genetica, la fibrosi cistica non è infettiva. Per svilupparla non basta stare a stretto contatto con un malato, ma bisogna nascere con un materiale genetico “difettoso”.
Allora perché quei genitori di Palo Alto erano così preoccupati dalla vicinanza tra Colman e il loro bambino? Soprattutto dal momento che anche il loro figlio era malato.
Questo atteggiamento è dovuto al fatto che i malati di fibrosi cistica tendono ad ammalarsi molto spesso di infezioni polmonari. La loro condizione infatti li rende dei soggetti perfetti per la proliferazione di alcuni ceppi di batteri, che quindi attecchiscono nei loro polmoni con facilità.
La grande presenza di muco nelle vie respiratorie dei malati di FC favorisce il contagio. Ma la trasmissione di batteri è particolarmente rischiosa per gli altri malati di fibrosi cistica, proprio perché è più probabile che quei batteri li attaccheranno e infetteranno i loro polmoni. Una situazione molto grave per chi già fatica a respirare.
Ecco spiegato perché quei genitori volevano tenere Colman il più lontano possibile dal proprio figlio. Ma è una giustificazione sufficiente?