Argomenti trattati
La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica grave, invalidante e molto diffusa.
Si tratta di una patologia che colpisce più organi, ma gli apparati maggiormente coinvolti sono quello respiratorio e digerente. Per questo le conseguenze più evidenti sono la mancata digestione e assimilazione di molti cibi e, soprattutto, le progressive difficoltà respiratorie. Si stima che i nuovi casi di fibrosi cistica in Italia siano 200 ogni anno. Esistono degli esami diagnostici che permettono ai genitori di scoprire, alla nascita, se il proprio bambino è affetto da questa terribile malattia.
Ma quanto costano? Sono alla portata di tutti?
Essendo una malattia genetica, le sue cause sono da ricercare nel DNA. In particolare, nel gene CFTR: il gene che regola il corretto trasporto del cloro e dell’acqua nelle cellule. Si tratta di un gene recessivo. Questo significa che avere un solo gene CFTR non è sufficiente per manifestare i sintomi. Persone in questa condizione sono definiti portatori sani.
Ma cosa succede se due genitori portatori sani fanno un figlio? Il bambino sarà:
In questo caso, il suo patrimonio genetico contiene entrambi i geni malati e per questo i sintomi si manifestano. Si tratta, quindi, di una possibilità su quattro di trasmettere la malattia ai propri figli.
Il nostro materiale genetico resta identico dal momento in cui nasciamo. Per questo è possibile analizzare il DNA alla nascita per sapere immediatamente se nostro figlio ha nelle sue cellule la coppia di geni CFTR difettosi.
Esistono diversi tipi di test per la fibrosi cistica. Uno di questi viene effettuato immediatamente alla nascita, quando il bambino è ancora in ospedale. Un altro si può fare più avanti nel tempo. Infine, è possibile fare un test “preventivo” ai genitori. Vediamo insieme le diverse possibilità.
Attualmente la maggior parte dei Paesi attua test di screening universali di nuova generazione per la fibrosi cistica. Questo è il test più classico e comune per la fibrosi cistica.
Tipicamente, un infermiere preleva un campione molto piccolo di sangue del vostro bambino poco dopo la nascita, mentre il vostro bambino è ancora in ospedale. Questo campione di sangue è poi inviato a un laboratorio per un test preliminare per la fibrosi cistica. Si analizzano i livelli di tipsina nell’organismo. Se il test risulta positivo, però, non significa necessariamente che il bambino soffra di FC. Potrebbe trattarsi di un falso positivo.
Per questo il test viene ripetuto tra il 15esimo e il 20 giorno di vita.
Un test di screening per la fibrosi cistica di nuova generazione è molto efficace e semplice, il che porta a costi a bambino relativamente bassi. Tipicamente, il costo di questo screening di nuova generazione è incluso nei servizi di assistenza sanitaria nei Paesi che hanno l’assistenza sanitaria pubblica, come in Canada. Inoltre, anche la maggior parte delle agenzie assicurative negli Stati Uniti copre i costi di questo test.
Ciò significa, nella maggior parte dei casi, che un test di screening per la fibrosi cistica di nuova generazione è gratuito per il paziente.
In Italia, le Regioni sono obbligate dalla legge a effettuare gratuitamente lo screening neonatale. Quindi, una prima diagnosi non pesa sulle spalle della famiglia.
Esiste anche un altro tipo di test diagnostico per la FC, chiamato test del sudore. Questo esame viene effettuato ai bambini che sono risultati positivi agli screening neonatali.
Ma può essere richiesto anche per quelli nati con ileo da meconio o per quelli che durante l’infanzia presentano disturbi gastrointestinali e polmonari compatibili con la FC.
Il test è una semplice analisi del sudore, quindi è completamente indolore e non invasivo. Si analizza la concentrazione del sale nel sudore. Il sale infatti è composto da sodio e cloro e i livelli di quest’ultimo sono controllati proprio dal gene CFTR.
È un test specifico, quindi non viene solitamente effettuato dal medico di base.
Dovete rivolgervi a un centro specializzato. Se vi presentate al laboratorio con la prescrizione del vostro medico, anche questo test sarà gratuito.
Infine, è possibile effettuare un test anche sui genitori (o aspiranti tali). In questo caso, viene analizzato il patrimonio genetico di entrambi per scoprire se uno dei due o entrambi presentano la variante malata del gene CFTR. Solo se entrambi sono portatori sani, il bambino sarà a rischio di sviluppare la FC.
In Italia il test del portatore ha costi diversi a seconda della storia familiare delle persone interessate.