Malattia di LHON
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La neuropatia ottica ereditaria di Leber (Leber’s Hereditary Optic Neuropathy, da qui l’acronimo LHON) è una patologia neurodegenerativa del nervo ottico.
Essa comporta la perdita improvvisa della vista nei giovani adulti. La malattia di LHON una malattia molto rara (un caso ogni 30-50 mila persone) e coinvolge generalmente persone tra i 15 e i 30 anni.
La malattia di LHON è una malattia genetica ereditaria che deriva spesso da portatori sani in grado però di trasmettere la patologia ai figli. La neuropatia ottica ereditaria di Lober deriva da una mutazione del DNA mitocondriale che può risultare più o meno grave a seconda dei casi.
La trasmissione avviene solamente per via materna ed è a penetranza completa, ossia non si può escludere il ruolo di altri fattori genetici o epigenetici come punto iniziale della malattia.
Non di frequente ci sono anche casi di remissione spontanea della patologia: dopo uno o due anni dall’insorgere del primo sintomo, potrebbe infatti regredire da sola facendo tornare così la vista normale.
Il soggetto colpito dalla neuropatia ottica ereditaria di Lober porta a una perdita della vista improvvisa e indolore.
Essa colpisce entrambi gli occhi contemporaneamente o uno dopo l’altro con la perdita della vista nel secondo occhio a distanza di alcune settimane o alcuni mesi. Di solito la perdita della visione centrale si manifesta in modo subacuto nell’arco di alcune settimane e poi si stabilizza nel giro di circa un anno.
I segni che indicano la presenza della malattia di LHON sono di solito alcuni rigonfiamenti nella testa del nervo ottico, nella tortuosità vascolare, nella telangiectasia peripapillare, nella microangiopatia e negli scotomi centrali nel campo visivo.
La diagnosi definitiva avviene grazie alla tomografia a coerenza ottica (OCT) che conferma o meno la presenza del rigonfiamento nelle fibre retiniche. Anche se la diagnosi viene inizialmente fatta su base clinica, la conferma arriva solamente tramite l’analisi molecolare perchè solo in questo modo è possibile escludere la presenza di altri problemi alla vista. La principale diagnosi differenziale si pone con la neurite ottica: un segno tipico della sclerosi multipla.
Attualmente non esiste un trattamento specifico per la malattia di LHON. In realtà sono state individuate alcune molecole in grado di favorire il recupero della vista per le persone colpite. Una di queste è senza dubbio l’idebenone che, dopo aver dato ottimi risultati nel corso di numerosi studi clinici su pazienti affetti dalla malattia, ha ottenuto l’approvazione dell’Unione Europea per il trattamento ufficiale della patologia.
L’idebenono risulta infatti in grado di attenuare o addirittura di invertire la perdita della vista nei pazienti affetti dalla malattia di LHON.
Si stanno facendo numerose ricerche scientifiche allo scopo di trovare una terapia genetica che sembra infatti rappresentare il futuro terapeutico per questa rara patologia.