progeria
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Solo tre settimane fa il giovane Sammy Basso, un ragazzo italiano di 23 anni affetto da progeria, si è sottoposto a un intervento chirurgico rivoluzionario e impegnativo.
Oggi è ancora convalescente, ma ha troppa voglia di raccontare i risultati di una nuova ricerca scientifica che potrebbe cambiare il destino della sua malattia.
Dal salotto della sua casa a Tezze sul Brenta, Sammy realizza un video che pubblica immediatamente su Facebook, annunciando l’ultima rivoluzione del mondo scientifico. Della scoperta parla anche Nature, eminente rivista scientifica, con un articolo sull’impiego alternativo del gene editing per curare la progeria.
Per gene editing si intende un insieme di operazioni attraverso le quali è possibile modificare il Dna. La tecnica che è stata sperimentata nel laboratorio di Carlos Lopez Otin, ricercatore di fama mondiale nel campo della progeria, è quella del Crispr-Cas9. Un metodo di modificazione genetica – spiega lo stesso Sammy in qualità di coautore scientifico dello studio – che in questo caso è stato applicato al gene malato della progeria con lo scopo di renderlo sano.
La portata rivoluzionaria dell’esperimento sta nel fatto che per la prima volta la tecnica Crispr-Cas9 viene applicata a livello sistemico. Vale a dire, non per curare un solo organo, ma l’intero organismo.
Il progetto, guidato da Olaya Santiago Fernandez e finanziato dall’Associazione Italiana Progeria Sammy Basso onlus, ha un ulteriore significato per il giovane Sammy. Di fronte alla telecamera, si emoziona al pensiero di essere stato protagonista della prima volta in cui si sia mai parlato di una cura possibile per la progeria.
“Una cosa che nessuno si sarebbe aspettato e invece è arrivata”, dice con un misto di orgoglio e commozione. “Non diciamo che siamo in grado di curare la progeria oggi, ma questo è il primo passo per una cura definitiva”.
Il termine progeria viene dal greco pro, “prima” e geron, “vecchio”. Si tratta infatti di una malattia che causa l’invecchiamento precoce del soggetto che ne è affetto, ma solo dal punto di vista fisico.
Lo scheletro diventa fragile, i muscoli si rattrappiscono, la pelle si riempie di rughe, gli organi decadono. Ma la mente resta lucida, ed è l’unico indicatore della vera età della persona malata.
Nota anche come sindrome di Hutchinson-Gilford, dal nome dei suoi scopritori, è una patologia estremamente rara, ma per le sue caratteristiche porta il soggetto ad una morte precoce. I bambini che ne soffrono contraggono malattie che sarebbero tipiche degli anziani, e che normalmente non permettono loro di vivere oltre i 20 anni.
La causa del morbo è la mutazione di un gene, che però non è ereditaria se non in pochissimi casi. Questo dipende anche dal fatto che i malati di progeria non vivono abbastanza a lungo da mettere al mondo dei figli.
Quanto ai sintomi, sono evidenti fin dai primi mesi di vita del neonato. Il piccolo non cresce, e manifesta i primi segni di sclerodermia, una malattia autoimmune caratterizzata da ispessimento della pelle e degli organi interni, e anomalie del sistema immunitario.
Si pensi che la stessa sclerodermia in soggetti sani non insorge prima dei 45 anni.
Il quadro clinico diventa palese al compimento dei 18-24 mesi. Arti sottosviluppati e alopecia (perdita di capelli) danno al bambino l’aspetto caratteristico del malato di progeria: cranio troppo grande, viso troppo piccolo, mascella sottile e naso schiacciato. La pelle diventa rugosa, i reni cedono, il piccolo perde progressivamente la vista e può sviluppare una serie di complicazioni cardiache.
Il corpo si fa fragile e minuto, fino a richiedere l’ausilio di una carrozzina. I muscoli e lo scheletro degenerano progressivamente, innescando una perdita eccessiva di grasso corporeo, irrigidimento delle articolazioni e predisposizione a lussazioni. Sono frequenti soprattutto i traumi all’anca, comunemente tipici della popolazione anziana.
La malattia però non è riuscita a spegnere l’entusiasmo di Sammy Basso, che conserva l’energia esplosiva e la voglia di cambiare il mondo proprie di un ragazzo di vent’anni.
“Voglio ringraziarvi personalmente per il vostro supporto,” dice a conclusione del video. “Questi sono i risultati, risultati impensabili e dunque continuate a seguirci e continuate a sognare insieme a noi”.