sindrome di hurler
Argomenti trattati
La sindrome di Hurler è una malattia rara, nel dettaglio è la forma più avanzata della mucopolisaccaridosi di tipo 1, dunque fa parte delle patologie da accumulo lisosomiale che causano un ritardo psicomotorio, malformazioni scheletriche, come per esempio nanismo, e problemi agli organi vitali sin dai primi anni di vita.
Le cause che determinano la sindrome di Hurler, così come le sue cure, non sono comunemente diffuse, ma molteplici sono i sintomi con il quale è possibile individuarla.
Questa patologia si presenta in seguito ad un fattore ereditario autosomico recessivo, dunque la manifestazione del carattere si assume solo se presente in ambedue i membri della coppia, entrambi portatori sani. Nel dettaglio, la malattia nasce dalla mutazione del gene IDUA responsabile della codifica dell’alfa-L-iduronidasi, un enzima che degrada due glicosaminoglicani: il dermatansolfato e l’eparansolfato.
Queste due sostanze, si accumulano nei lisosomi provocando la malattia.
I principali sintomi che si verificano nell’organismo di chi soffre della sindrome di Hurler, sono molteplici ed esteticamente visibili. La fronte risulta prominente e il naso infossato, mentre la lingua e le labbra sono spesse e protrudenti. Le cornee sono compromesse e opache, la statura subisce un blocco e il corpo diventa soggetto a irsutismo. Oltre ai problemi fisici si verificano dei danni anche agli organi interni: insufficienza cardiaca, malfunzionamento di milza e fegato (epatosplenomegalia), ernie, sordità neurosensoriale, problemi al cuore.
In aggiunta, si manifestano dei decifit cognitivi e sensitivi che causano un ritardo mentale e problemi al linguaggio. Spesso, questi pazienti possono incontrare la morte precoce durante l’adolescenza a causa del sistema cardiaco e respiratorio gravemente compromesso.
Per constatare se il feto accusa la sindrome di Hurler, è possibile eseguire una diagnosi prenatale attraverso la misurazione degli enzimi presenti sui villi coriali o sugli amniociti. La diagnosi precoce, risulta complicata in quanto i segni clinici iniziali sono limitati e poco descrittivi, ma grazie ad essa gli interventi terapeutici risultano maggiormente efficaci.
Entro i due anni di vita, è possibile operare per stabilizzare lo crescita della malattia con un trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche, derivanti dal midollo osseo o dal sangue del cordone ombelicale di un donatore sano. Invece, per migliorare i problemi non neurologici come la funzionalità cardiaca e la crescita anomala degli organi, è possibile procedere con la somministrazione settimanale dell’enzima carente per tutto il corso della vita. Questi interventi permettono di prolungare e migliorare le aspettative di vita, infatti risulta anche utile intervenire con un team completo di specialisti in grado di operare sui singoli campi problematici: otorino, oculista, fisioterapista e altri.
Le cause e i sintomi della sindrome di Hurler sono quindi ben conosciuti, le sue cure invece sono ancora soggette alla sperimentazione.