Come riconoscere e trattare la sindrome dell’X fragile

Quella dell’X fragile è una sindrome considerata come una malattia rara, in quanto dipende da una particolare condizione genetica che causa sintomi e difficoltà nei soggetti anche piuttosto gravi.

Sindrome dell’X fragile: cos’è

Questa patologia genetica si trasmette dai genitori ai figli e possono esserne affetti sia uomini che donne. La scoperta che la sindrome dell’X fragile dipenda al gene FMR1 è avvenuta soltanto nel 1991, grazie al ricercatore Verkek, e dunque per lungo tempo è stato difficile riconoscerne i sintomi, che spesso sono evidenti in misura maggiore negli uomini. All’interno di questo gene si verifica una moltiplicazione della cosiddetta tripletta CGG, ovvero di nucleotidi: quando questo avviene il gene FMR1 non è più in grado di produrre una proteina chiamata FMRP, dalla quale dipendono processi neuronali molto importanti.

E’ importante inoltre riconoscere la distinzione tra i soggetti portatori: gli uomini non possono passare il cromosoma X; le donne invece hanno il 50% di probabilità di passare il cromosoma ormai mutato.

Sintomi

Ma cerchiamo adesso di capire attraverso quali sintomi si manifesta la sindrome dell’X fragile, affinché la si possa riconoscere:

• Ritardi e difficoltà intellettivi, a carico della comunicazione, dell’apprendimento e della comprensione delle informazioni.
• Comportamenti contrastanti: timidezza, ansia, iperattività, aggressività, disagio, atteggiamenti di tipo autistico.

• Anche dal punto di vista fisico si verificano dei peggioramenti: riduzione del tono muscolare, otiti frequenti, prolasso della valvola mitrale e a volte anche epilessia. E poi ci sono delle caratteristiche somatiche che potremmo definire tipiche: viso allungato, orecchie sporgenti, mandibole e fronte prominenti, piedi piatti.

Terapia

Una volta diagnosticata la sindrome dell’X fragile dopo essersi sottoposti ad analisi genetica – che può essere svolta anche durante la gravidanza – essa può essere trattata nei suoi vari aspetti da specialisti quali psicologi, pediatri, fisioterapisti, logopedisti.

Molto importante è aiutare i pazienti a capire come svolgere le proprie attività abituali affinché la qualità della loro vita non ne risenta.

Anche le famiglie hanno il diritto ad un sostegno costante dopo la diagnosi, esistono a tal proposito associazioni attraverso le quali si organizzano incontri di confronto.