malattie rare
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Le malattie rare sono patologie, poco o per nulla conosciute, che colpiscono una percentuale tendenzialmente bassa della popolazione.
Si tratta di malattie studiate, soprattutto, nei centri di ricerca e alle quali, spesso, non viene data sufficiente visibilità. Di seguito, sono riportate dieci malattie rare. La descrizione è a cura dell’Organizzazione Nazionale per malattie rare (NORD).
La Leuco encefalopatia multifocale progressiva (PML) è una malattia neurologica caratterizzata dalla distruzione della mielina, una sostanza oleosa che aiuta a proteggere le cellule nervose del cervello e della spina dorsale, conosciute anche come sistema nervoso centrale (CNS) o materia bianca.
È provocata da un virus chiamato JC (JCV), denominato così dalle iniziali del paziente in cui fu scoperto per la prima volta. Il virus è molto diffuso, riscontrato nell’85% della popolazione adulta generale. Resta inattivo in individui sani e provoca malattie solo quando il sistema immunitario è stato duramente indebolito, come in persone con HIV/AIDS o tumori maligni ematologico, e in soggetti che hanno subito un trapianti d’organo che ricevono farmaci immunosoppressivi per evitare il rifiuto dell’organo trapiantato.
Tutto sommato, la PML si verifica approssimativamente in una persona su 200.000.
Il termine “progressivo” nella PML significa che la malattia continua a peggiorare e spesso porta a seri danni celebrali. “Multifocale” significa che il JCV provoca disturbi in più parti del cervello. Tuttavia, è possibile che un individuo con PML poosa avere solo una lesione al cervello. Il termine “leuco encefalopatia” fa riferimento al fatto che la malattia colpisce principalmente la materia bianca del cervello o la mielina, malgrado ci siano casi rari in cui i neuroni della materia grigia siano coinvolti.
Le sindromi neurologiche para neoplastiche (PNS) sono un gruppo di patologie che colpiscono il sistema nervoso (cervello, midollo spinale, nervi e/o muscoli) in pazienti con il cancro. Il termine “para neoplastica” significa che la sindrome neurologica non è causata dallo stesso tumore, ma dalle reazioni immunologiche che produce. Si crede che il sistema immunologico di un corpo normale interpreti il tumore come un’invasione.
Quando questo si manifesta, il sistema immunologico supporta una reazione immunitaria, utilizzando anticorpi e linfociti per combattere il tumore. Il risultato finale è che il sistema immunitario del paziente causa danni collaterali al sistema nervoso, spesso gravi. In molti pazienti, la reazione immunitaria può arrecare danni al sistema nervoso che va ben oltre i danni derivanti dal tumore. Gli effetti della PNS possono essere ridotti, anche se generalmente risultano permanenti.
La malattia di Dercum è caratterizzata da molteplici, dolorose escrescenze costituite da tessuti adiposi (lipomi). Queste escrescenze si manifestano principalmente nel tronco e nella parte alta delle gambe e vengono riscontrate appena al di sotto della pelle (sottocute). Il dolore associato alla malattia di Dercum è dovuto alla pressione sui nervi vicini provocata dalle escrescenze. La malattia di Dercum si manifesta principalmente negli adulti. La causa precisa di questa malattia è ancora sconosciuta.
La Sindrome di Fahr è una delle malattie rare neurologiche, è degenerativa ed è caratterizzata dalla presenza di anomali depositi di calcio (calcificazioni) ed è associata alla perdita di cellule in alcune zone del cervello (ad esempio gangli basali). Sintomi associati spesso includono deterioramento progresso delle abilità cognitive (demenza) e perdita di capacità motorie. E’ possibile che una progressione della malattia sviluppi una paralisi.
Alterazioni aggiuntive possono includere movimenti involontari di torsione costanti ma lenti (atetosi) o corea, una condizione caratterizzata da movimenti irregolari, rapidi e a scatti. In alcuni individui colpiti, ci può essere anche un graduale deterioramento delle fibre nervose che trasmettono impulsi dalla retina al cervello (atrofia ottica), un disturbo associato a una parziale o quasi completa disabilità visiva.
La neuro mielite ottica, conosciuta anche come Malattia di Devic (DD) è un disturbo cronico dei tessuti nervosi, caratterizzato dall’infiammazione dei nervi ottici (neurite ottica) e del midollo spinale (mielite trasversa).
Questa malattia si sviluppa con due diverse modalità. Nella classica, ma meno comune, compaiono una serie di attacchi in un breve periodo di tempo. La seconda tipologia, la più comune, è caratterizzata da numerosi attacchi separati da periodi di recupero. In questa forma, la distanza fra gli attacchi può essere di settimane, mesi o anni. Al primo stadio, la malattia di Devic può essere confusa con la sclerosi multipla.
Discinesia tardiva (TD) è una sindrome che consiste in movimenti involontari neurologici, causata dall’uso di bloccanti dei ricettori dopaminergici prescritti per curare problemi psichiatrici o gastrointestinali. L’uso prolungato può causare anomalie biochimiche nella zona del cervello conosciuta come corpo striato. La distonia tardiva è una forma più grave della discinesia tardiva in cui i movimenti più lenti di torsione del collo e del tronco sono evidenti.
La Sindrome di Landau-Kleffner (LKS) è caratterizzata dalla perdita di comprensione ed espressione del linguaggio verbale (afasia) in associazione con risultati elettroencefali gravemente anomali (EEG) che spesso comportano epilessia.
Il Deficit di Alfa-1-antitripsina (A1AD) è una malattia ereditaria caratterizzata da ridotti livelli di una proteina chiamata Alfa-1-antitripsina (A1AT) che si trova nel sangue. Questa insufficienza può predisporre un individuo a molti disturbi.
Il più comune è l’enfisema. Meno comune è la malattia della pelle chiamata pannicolite. Una possibile conseguenza sono danni ai polmoni (enfisema), ma anche a fegato e pelle. Una carenza di Alfa 1 Antitripsina comporta un rapido calo di proteine (proteasi), specie nelle strutture elastiche di supporto dei polmoni.
La Sindrome da vomito ciclico (CVS) è una malattia rara caratterizzata da episodi frequenti di intensa nausea e vomito.
Un episodio può durare dalle poche ore a diversi giorni e, poi, seguire un periodo di riposo. Questo schema alternato di disturbo e periodi indenni da malattia distingue la sindrome da vomito ciclico da altre malattie simili. Nausea e vomito possono essere abbastanza gravi da essere inabilitanti (gli individui sono incapaci di camminare o parlare e allettati). Ulteriori sintomi includono pallore della pelle, perdita di forze (apatia), dolori addominali e mal di testa.
La sindrome del vomito ciclico colpisce molto più i bambini che gli adulti. Negli adulti, gli episodi si manifestano con meno frequenza, ma possono durare più a lungo. L’origine di questa sindrome è ancora sconosciuta.
L’atrofia muscolare spinale (SMA) è caratterizzata dalla perdita di alcune cellule nervose chiamate neuroni motori. Questi trasmettono impulsi nervosi dal cervello o dal midollo spinale (tronco celebrale) al muscolo o al tessuto ghiandolare.
Il calo di neuroni motori comporta un progressivo indebolimento muscolare e l’atrofia muscolare nei muscoli più vicini al tronco del corpo (muscoli prossimali) come le spalle, bacino e schiena. Questi muscoli sono fondamentali per camminare, sedersi e controllare la testa. I casi più gravi di questo tipo di SMA possono colpire i muscoli necessari all’alimentazione, deglutizione e respirazione.
La SMA è divisa in due sottotipi in base al periodo che va dall’insorgenza sino alla gravità dei sintomi.
I tipi SMA 0, I, II, III e IV sono ereditati come disordini genetici autosomici recessivi e sono associati a anomalie nei geni SMN1 e SMA2. Il tipo Finkel SMA è ereditato come un disturbo genetico dominante autosomico ed è associato a mutazioni nel gene VAPB.