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Immagina di avere una serie di inesplicabili sintomi fisici. Sai che c’è qualcosa che non va nel tuo organismo, ma nessuno sembra essere in grado di capire cosa sia o quale sia la causa. E anche se lo fanno, non riescono a capire quale sia la cura o il trattamento più adatto e questo significa che devi adattare tutta la tua quotidianità per poter vivere normalmente. Questo è quello che succede quando sei affetto da una delle molte patologie bizzarre esistenti.
La vita dei pazienti con patologie bizzarre
Per le persone con rare o bizzarre patologie, questo scenario frustante è generalmente il modo in cui il proprio medico svolge le visite. Può sembrare molto triste, ma a volte c’è solo una decina di persone in tutto il mondo che presentano una stessa malattia.
Da secoli siamo a conoscenza di alcune patologie, anche se non conosciamo i loro nomi. Altre patologie invece, solo recentemente sono arrivate alla nostra conoscenza. Ad ogni modo, le 10 patologie su cui discuteremo sono così bizzarre che i dottori, ricercatori e le persone che convivono con loro continuano a lavorare non solo verso una cura, ma per una maggiore comprensione di cosa sia la malattia.
1. La sindrome dell’accento straniero
Dopo essere sopravvissuto ad un infarto o un episodio che comporta un danno cerebrale, un numero molto piccolo di persone si trovano appena sveglie dal coma a parlare con un accento diverso. Anche se sembra qualcosa di falso o inventato, la sindrome dell’accento straniero (FAS) è reale.
La FAS è causata da danni ad alcune parti del cervello che colpiscono il linguaggio e il coordinamento dei muscoli utilizzati quando si parla. Il danno modifica il modo in cui una persona pronuncia le vocali e le consonanti, cambia il ritmo del linguaggio e le posiziona la lingua in maniera differente durante il discorso.
La FAS non rende bilingue
Non ti rende bilingue, ma influenza il tuo discorso facendo diventare la tua parlata simile a quella di un Paese diverso o di una regione della tua nazione. Una percezione erronea di questa patologia bizzarra è che la persona infetta parla in una lingua diversa o uno specifico accento. In realtà, non si tratta tanto di un accento, quanto piuttosto dell’elaborazione dei discorsi in modo simile a un dialetto preesistente. Una persona con la FAS sembra che parli con tracce di accenti diversi, e gli ascoltatori percepiscono l’accento con cui sono più familiari.
Benché non esista alcuna cura conosciuta, la logoterapia porta alcuni miglioramenti per coloro che soffrono di FAS.
2. Paralisi periodica
Se il consumo di sale, il riposo dopo l’esercizio e rumori improvvisi provocano debolezza estrema ai tuoi muscoli o quasi una paralisi temporanea, una condizione genetica chiamata paralisi periodica potrebbe essere la causa. Fortunatamente, solo una persona su 100.000 conosce la sensazione.
È causata da canali ionici difettosi sulle pareti delle cellule nervose. Il potassio non è più in grado di passare attraverso i canali che permettono di attraversare la parete della cellula quando le cellule muscolari ricevono il messaggio “Go” dal cervello. I muscoli non possono contrarsi, e il corpo si sente debole. Vi sono differenti tipi di paralisi periodica e in base a quale tipo ha la persona, i livelli di potassio possono essere troppo alti o troppo bassi nella cellula.
Sintomi e cure
Quando un attacco sta per verificarsi, una persona con questa patologia avverte stanchezza e pesantezza alle gambe. L’episodio può durare poche ore o pochi giorni. Iniziando ad esercitare rapidamente,un attacco totale può essere prevenuto, ma non c’è cura. Le terapie comuni sono determinate restrizioni alimentari e l’evitare eccessivi o rapidi esercizi fisici.
Sebbene i muscoli possano operare a pieno regime tra un attacco e l’altro, anni di paralisi periodica possono diminuire in modo permanente la forza muscolare.
3. Sindrome del lupo o ipertricosi
Alcune patologie sono più facili da diagnosticare rispetto ad altre. Prendi l’ipertricosi, ad esempio, che potrebbe essere diagnosticata nel momento in cui la persona entra nella sala d’attesa del dottore. Come? I peli crescono dalle guance, dalla fronte e dalle mani.
L’ipertricosi è una sovrapproduzione di peli ovunque sul corpo. Uomini e donne, bambini e adulti, la malattia non fa differenze. Ci sono variazioni della patologia, alcune derivanti dai modelli di crescita dei capelli. Probabilmente questo ha contribuito alla tradizione popolare dell’Uomo Lupo. Infatti, in passato, le persone con l’ipertricosi erano spesso presenti nelle attrazioni di carnevale. Alcune persone sono colpite dalla testa ai piedi, mentre altri possono avere solo una crescita insolita di peli su singole parti del corpo.
Le cause e la cura
Quando è presente alla nascita, il risultato è la crescita di peli sottili e morbidi che ricoprono il feto continuando a crescere, invece di cadere prima della nascita come di consueto. Ma molto spesso, si sviluppa come conseguenza di alcuni fattori non solo genetici, così come il corpo reagisce ad alcuni medicinali o steroidi anabolizzanti. In alcuni disturbi e patologie, come nello stadio avanzato dell’HIV o scompenso ormonale, può anche provocare la crescita insolita di peli relativa all’ipertricosi. Le cause inerenti di solito possono essere curati, e per quanto riguarda i peli, vi sono alcune alternative che tutti noi possiamo usare per liberarsi di quei peli indesiderati: rasatura, depilazione e elettrolisi.
4. Elefantiasi
Le zanzare hanno una lunga tradizione di infettare l’uomo con terribili malattie, la vecchia classica come la malaria e encefalite, così come le nuove arrivate, come il Virus del Nilo occidentale. Un’altra patologia sempre più comune è la filariasi linfatica, nota come elefantiasi.
Benché non comune negli Stati Uniti, è tutt’altro sconosciuta intorno ai tropicali e subtropicali. Circa 120 milioni di persone sono state infettate dal parassita che causa l’elefantiasi. Come suggerisce il nome, l’elefantiasi può determinare un doloroso ingrossamento di un arto, dei genitali o del seno.
La causa: un verme parassita
Quando le zanzare mordono una persona infetta, raccolgono il piccolo verme parassita responsabile dell’infezione e lo trasmettono ad altri esseri umani nel corso delle successive tre settimane. Questi vermi rendono il sistema linfatico la loro casa, depositandosi nei linfonodi e i vasi sanguigni. Nei successivi cinque anni o meno (durante i quali non si sviluppa nessun sintomo evidente), questi vermi si moltiplicano fino a milioni che infettano il corpo. Il vero danno arrecato, a prescindere dal fatto che non vi sia un ingrossamento delle parti del corpo, è ai reni e al sistema linfatico.
La cura
Le parti del corpo gonfie possono essere trattate in gran parte attraverso un’attenta pulizia che riduce l’infezione che non è stata debellata dal sistema linfatico danneggiato. I medicinali antiparassitari possono eliminare i vermi adulti responsabili dell’infezione in corso.
5. Sindrome di Fregoli
La sindrome di Fregoli conduce il paziente nel credere che una persona che conosce ha assunto un nuovo aspetto, quello di un perfetto sconosciuto. Ma oltre al cambiamento completo dell’aspetto (e forse genere o etnia), anche la personalità e l’identità della persona risultano diverse dal solito. In alcuni casi, i pazienti credono che la sagoma della persona sia cambiata (o stia ancora cambiando), mentre in altri casi, il paziente può credere che l’identità o la personalità della persona amata è stata ripetuta ed inserita in un altro corpo.
La vita con la sindrome di Fregoli
Se hai la sindrome di Fregoli, potresti andare all’ufficio postale e resterai sorpreso di scoprire che tua madre ha assunto l’aspetto del postino dietro lo sportello. Ancor peggio, come lascerai l’edificio, ti renderai conto che tua madre ha cambiato di nuovo aspetto, e adesso è l’uomo che sta uscendo dall’auto parcheggiata accanto alla tua. Non appena convocherai la polizia per segnalarle l’accaduto, saresti sconcertato nel realizzare che i due agenti che si presentano per prendere la denuncia sono in realtà tua madre e il tuo vicino d’infanzia.
Cura e terapia
Spesso la sindrome di Fregoli si manifesta in persone con dei precedenti di ictus, traumi cranici, epilessia o Alzheimer. La terapia, che normalmente comporta un miglioramento, include spesso antidepressivi e anti psicotici.
6. La sindrome di Cotard
La sindrome di Cotard è una malattia rara psicologica che conduce le persone nel credere che sono creature simili a zombie, senza anima, morte, che si muovono in un corpo senza vita in un mondo che non esiste. Le persone affette da questa sindrome non sono privati della loro abilità di camminare e parlare e muovere i loro arti “morti”.
A prescindere da quanto risulta dagli esami clinici, il paziente continua a ribadire che i suoi organi interni semplicemente non sono vivi.
La malattia fu riscontrata per la prima volta nel 1880 e le sue caratteristiche non sono cambiate da allora. Le persone che soffrono di depressione clinica estrema hanno più probabilità di contrarre la sindrome di Cotard, indipendentemente dal genere e dall’età (anche se le probabilità di subire questa illusione sembrano aumentare con il passare degli anni).
Morti ma attivi
È interessante notare che questa illusione non influenza il modo di parlare, vestire, camminare o comportare delle persone. Le loro funzioni cognitive sembrano a posto. È solo che secondo loro le parti dei loro organi sono morti e la loro vita insieme è già finita. Possono recarsi alla visita medica, nonostante i loro sintomi: le loro braccia sono sparite, le gambe prive di vita, il loro torso svuotato, l’universo è un miraggio e il loro cuore ha smesso di battere da molto tempo. Sono spesso presente le allucinazioni uditive, come altri segni di schizofrenia.
Gli antidepressivi, anti psicotici e l’elettroshock utilizzati indipendentemente o in combinazione spesso riducono o eliminano i sintomi.
7. Sindrome da eccitazione sessuale persistente
Sebbene la sindrome da eccitazione sessuale persistente (PSAS) sembra una fantasia di uno scolaretto, questa bizzarra patologia è più un incubo per le donne che ne sono affette. È una di quelle patologie che dall’esterno sembrano divertenti e imbarazzanti, ma che in realtà possono essere invalidanti.
Questo spontaneo, indesiderato attacco di eccitazione sessuale femminile, con i genitali che sperimentano sensazioni di formicolio e pulsazioni, è solo a volte ridotto dall’orgasmo. Anzi, gli orgasmi
molto probabilmente peggioreranno questa situazione persistente.
La sensazione può durare per ore, e inizia alcuni istanti dopo essere apparentemente andata via. Le donne con questo disturbo possono avere orgasmi ogni 30 secondi, e questo ciclo può durare anche per ore di fila. La constante stimolazione del clitoride diventa dolorosa.
Le cause
La PSAS e i suoi sintomi si presentano indipendentemente dal desiderio sessuale. Non è ninfomania, è un eccessivo desiderio di sesso. Gli scienziati non sono certi delle cause né su come fermarla. Le donne con questo disturbo lo descrivono come una tortura, e trascorrono le loro notti senza dormire e i loro giorni evitando il contatto con qualsiasi cosa (ad esempio un sedile leggermente vibrante) che potrebbe scatenare il sintomo. La masturbazione non garantisce alcun sollievo.
Dal momento che costantemente cercano di alleviare la sensazione di eccitazione, la maggior parte delle donne con la PSAS aspettano il più a lungo possibile prima di provare ad alleviare il disturbo attraverso il sesso, e altre ancora cercano di evitare il contatto sessuale o affettuoso con altri.
8. Sindrome di Klippel-Trénaunay
La sindrome di Klippel-Trenaunay (KTS), chiamata anche sindrome angio-osteoipertrofica, è una patologia misteriosa che presenta tre effetti principali: malformazioni capillari cutanee, vene varicose, ingrossamento di un arto o altre parti del corpo. Spesso, una parte del torso o dei glutei è dilatata; altre volte le dita di una mano sono sopra o al di sotto delle dimensioni normali, o l’intera testa della persona è più grande o più piccola del solito.
Le cause sono sconosciute
Sono ancora sconosciute le cause della sindrome di KTS. Non è chiaro se è una patologia genetica, anche se alcune prove sembrino indicare che la KTS possa essere ereditaria. Una delle teorie è che la KTS è la conseguenza di anormalità che si manifestano in vasi sanguigni. Un’altra teoria è che è il risultato della pressione anormale sul feto nel grembo materno, che comporta un aumento nel flusso sanguigno in alcune zone e una riduzione nelle altre. La verità è che non si sa molto riguardo questa bizzarra patologia.
Una buona notizia
La buona notizia è che la maggior parte delle persone che sono nate con la KTS sono in grado di vivere una vita normale, almeno finché la mobilità personale non è notevolmente danneggiata dalla differenza di lunghezza della gamba. Tuttavia, in alcuni casi, ulcere, infezioni o complicazioni da vene malformate dolorose e necessitano di una maggiore cura medica.
9. Progeria
Mentre scienziati, ricercatori e capitalisti sono alla ricerca dei segreti della longevità, la risposta potrebbe trovarsi nella cura di una delle più rare ma strazianti patologie che comporta un invecchiamento prematuro e la morte tra i bambini: la Sindrome di Hutchinson-Gilford, nota anche come progeria.
I bambini che nascono con la progeria somigliano perfettamente a dei bambini sani nei primi anni di vita. Tuttavia, all’età di 2 anni, la maggior parte dei bambini con questa condizione insolita iniziano a mostrare segni di senilità.
Non solo i neonati iniziano a somigliare agli anziani, con capelli pelati e volto rugoso, cominciano a soffrire di malattie legate all’età e all’infermità: irrigidimento delle arterie, perdita di grasso corporeo, macchie della vecchiaia, dolori articolari e anca malandata. I bambini con progeria condividono con gli anziani lo stesso tasso di malattie cardiovascolari e il rischio ictus.
Anche se possono vivere fino ai 21 anni, l’età media della morte è 13 anni. Il motivo? Lo stesso che uccide gli anziani: cardiopatia.
La causa e la cura
La progeria si manifesta quando per un difetto genetico si presenta in una proteina (Lamina A) responsabile dell’integrità della struttura del nucleo della cellula.
Apparsa per la prima volta nel 1886 in Inghilterra, la progeria non ha ancora cure.
Esiste anche una forma correlata della malattia nota come progeria adulta. In questo caso, i primi sintomi possono comparire anche all’età di 20 anni. I pazienti affetti da progreria adulta possono arrivare a vivere anche fino a 40-50 anni.
10. Argigia
L’argiria è una di quelle patologie rare i cui sintomi sono più facilmente visibili dall’esterno. Infatti, il segno distintivo di questa malattia è che la pelle diventa blu.
La causa è la presenza eccessiva di argento colloidale all’interno del corpo. L’organismo non sa metabolizzare l’argento, così lo deposita su pelle, occhi e mucose.
Alcuni studiosi hanno sostenuto che l’argento colloidale possa essere utile per la salute, per le sue proprietà antimicrobiche. Per questo oggi è utilizzato in alcuni prodotti come colliri e garze. C’è quindi il rischio di diventare tutti degli enormi puffi blu? Fortunatamente no: per sviluppare l’argiria, la quantità di argento presente nel corpo deve essere davvero elevata.
