Sicuramente non hai mai sentito parlare di disordine di jumping francese o della Malattia di Hailey Hailey, ma queste malattie considerate sconosciute non sono rare per le persone e i familiari afflitti insieme a loro. Infatti, ci sono migliaia di persone che sono profondamente colpiti da più di 1000 malattie incluse nei database dell’Organizzazione Nazionale delle Malattie Rare (NORD). Vediamone assieme alcune.
1. Disordine di jumping francese del Maine
Questa malattia davvero rara è caratterizzata da uno spavento dovuto ad un rumore imprevisto. E’ stato identificato per la prima volta alla fine del 1800 tra un gruppo isolato di boscaioli franco-canadesi. L’origine esatta di questa malattia è sconosciuta. Un’ipotesi è che la malattia si verifichi a causa di una reazione estrema condizionata da una situazione particolare influenzata dai fattori culturali.
2. Sindrome di Parry Romberg
In questa malattia acquisita (non ereditaria), la pelle e i tessuti molli di metà volto iniziano ad atrofizzarsi, comportando un aspetto non simmetrico. Di solito, i primi sintomi appaiono prima dei 20 anni, e vi è una grande variazione del livello di gravità. L’origine della malattia è sconosciuta.
3. CADASIL (Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia)
Questa malattia rara provoca diversi ictus negli adulti, anche nei più giovani e può evolvere sino a causare danni cognitivi e demenza. I sintomi della CADASIL sono provocati da un danno ai piccoli vasi sanguigni, specie quelli al cervello. Nota anche come demenza multi-infartuale ereditaria, i sintomi e l’evoluzione della malattia variano notevolmente.
4. Sindrome di Lesch Nyhan
Questa malattia è causata dall’assenza o carenza di un enzima. I sintomi includono funzionalità renale ridotta, dolori articolari e comportamenti autolesivi come mordersi dita, labbra e cavità orale. Ulteriori sintomi sono debolezza muscolare, movimenti muscolari incontrollati e alterazioni neurologiche.
5. Sindrome di Cronkhite-Canada
I sintomi di questa rara malattia includono perdita di gusto, polipi intestinali, perdita di capelli e problemi di crescita delle unghie. Si manifesta principalmente nelle persone anziane. Ci sono stati meno di 400 casi registrati negli ultimi 50 anni, soprattutto in Giappone ma anche negli Stati Uniti e altri paesi.
6. Sindrome di Rabson-Mendenhall
Questa malattia genetica estremamente rara è caratterizzata da una grave insulino-resistenza. Sintomi iniziali includono anomalie della testa e della faccia, dei denti, delle unghie e della pelle. Altri sintomi sono anomalie della pelle quali Acantosi nigricans, un disturbo della pelle caratterizzato da una maggiore colorazione insolita (iperpigmentazione). Nella maggior parte dei casi sono presenti ulteriori sintomi. La sindrome di Rabson-Mendenhall è ereditata come carattere autosomico recessivo.
7. Pseudomixoma peritonei
E’ una rara espansione maligna caratterizzata dall’accumulo graduale delle cellule tumorali che secernono muco all’interno dell’addome e del bacino. I sintomi includono crescita dell’addome e dolori addominali. La malattia si sviluppa dopo una piccola crescita (polipo) situate all’interno delle appendici, attraverso le loro pareti e diffondendo cellule tumorali mucose in tutte le superfici circostanti.
8. Sindrome di Hailey-Hailey
Questa malattia genetica è caratterizzata da bolle e lesioni che possono manifestarsi e andare via, di solito guarendo senza cicatrici. Diventa evidente dopo la pubertà e si manifesta a causa di una mutazione di un gene responsabile della produzione di proteine essenziali per la salute della pelle.
Secondo il sito web NORD, è dovuta ad una mutazione di un gene specifico che produce una proteina essenziale per la corretta salute della pelle.
9. Sindrome di POEMS
POEMS è un acronimo che sta per Polineuropatia (colpisce molti nervi), Organomegalia (ingrandimento anomalo di un organo), Endocrinopatia (colpisce alcune ghiandole che producono ormoni), Gammopatia monoclonale e difetti della pelle. I sintomi includono debolezza graduale dei nervi alle braccia e alle gambe, ingrossamento del fegato o della milza, colorito della pelle ed eccessiva crescita di capelli.
10. Malattia di Menkes
Questa malattia genetica del metabolismo del rame che è rilevabile prima della nascita, segue un percorso progressivamente degenerativo e coinvolge vari organi del corpo in particolare il cervello. I sintomi sono epilessia, rachitismo, instabile temperatura corporea e colore e struttura dei capelli insolita. Può essere anche definita Malattia di trasporto del Rame, malattia di Kinky o Steely Hair o tricotiodistrofia.
11. Malformazione di Dandy-Walker
Questa malattia indica una malformazione del cervello che si manifestano durante lo sviluppo embrionale del cervelletto e del quarto ventricolo. I sintomi comprendono ritardo nello sviluppo, scarso tono muscolare (ipotonia) o spasticità, scarso coordinamento e equilibrio. Inoltre, DWM è spesso associata a idrocefalia, in cui l’ostruzione del flusso normale del fluido spinale determina un’eccessiva quantità di liquido che si accumula dentro ed intorno al cervello. Questo comporta pressione anormalmente elevata all’interno del cranio e gonfiore della testa e danni neurologici.
12. Malattia di Still dell’adulto
Questa rara malattia auto-infiammatoria colpisce l’intero corpo. L’origine è sconosciuta. Gli individui infetti possono manifestare episodi di febbre alta, eruzione cutanea rosa o di colore salmone, dolori articolari, muscolari e gola infiammata. Gli episodi variano in base alla frequenza e alla gravità.
13. Ipoplasia pontocerebellare
Questo gruppo di malattie rare è caratterizzato da uno sviluppo prenatale di un cervelletto anormalmente piccolo e del tronco cerebrale. E’ solitamente associato a una disabilità intellettiva profonda. Queste malattie sono uniformemente fatali nelle fasi iniziali della vita, solo pochi pazienti hanno raggiunto i 20-30 anni.
14. Malattia di Wolman
Questa malattia genetica è caratterizzata dalla completa assenza di un enzima necessario per abbattere alcuni grassi nel corpo. Questi grassi accumulati nei tessuti e negli organi provocano vari sintomi, tra cui gonfiore all’addome, vomito e ingrossamento del fegato o della milza.
15. Sindrome di deficit di adesione dei leucociti (LAD)
Questo gruppo di malattie colpiscono il sistema immunitario. La sindrome LAD è caratterizzata da difetti che riguardano come i leucociti reagiscono nel caso di una ferita o infezione. I sintomi variano di persona in persona, ma tutti quelli che sono colpiti sviluppano una maggiore suscettibilità alle ricorrenti infezioni batteriche e fungine.
16. Fascite necrotizzante
Questa è una rara ma grave infezione batterica che può danneggiare muscoli, pelle e tessuti sottostanti. “Necrotizzante” si riferisce ad un qualcosa che causa la morte del tessuto. Queste infezioni possono essere fulminanti violente e di rapida diffusione, e se non curata rapidamente può provocare la Sindrome dello shock tossico.
17. Sindrome iperferritinemia cataratta congenita
Questa malattia genetica è caratterizzata da un inizio precoce di cataratta associata a livelli elevati persistenti di una proteina nota come Ferritina nel plasma sanguigno. La mutazione associata a questa malattia è ereditata come una caratteristica autosomica dominante, e le cataratte sono l’unica complicazione nota associata a questa malattia rara.
18. Sindrome di Mowat-Wilson
Questo è una malattia rara genetica che può manifestarsi alla nascita o nei primi anni di vita. E’ caratterizzata da ritardo mentale, particolari caratteristiche facciali e convulsione. La presenza di questa sindrome non può essere scoperta se non all’infanzia o all’età adulta. Alcuni individui affetti possono anche avere una malattia gastrointestinale nota come Hirschsprung.
19. Malattia di Erdheim-Chester
Questa è una rara malattia multisistemica dell’età adulta. E’ caratterizzata da un’eccessiva produzione ed accumulazione di istiociti all’interno di più tessuti e organi. La causa scatenante è sconosciuta.
20. Sindrome di Segawa
Questa rara malattia genetica è caratterizzata da modo di camminare impacciati e scoordinati e distonia (termine generico per un gruppo di disturbi muscolari caratterizzati da contrazioni involontarie). I sintomi solitamente si manifestano intorno ai sei anni e risultano più evidenti nel pomeriggio o nella sera che al mattino.
