Cos’è l’albinismo e quali sono le sue cause è stata una domanda al centro di numerose ricerche scientifiche. L’albinismo è un’anomalia congenita che a causa dell’assenza di alcuni enzimi, si manifesta in una particolare pigmentazione di pelle, occhi e cuoio capelluto. Lo studio di questa anomalia affonda le sue radici in oltre un secolo fa. Possiamo considerare l’albinismo come il più evidente segno di un’ereditarietà autosomica recessiva: si tratta infatti di un gene presente in forma passiva nella maggior parte delle persone. L’anomalia può coinvolgere tutti i vertebrati, compreso l’uomo. Non è raro, però, che l’albinismo si manifesti nel resto del mondo animale creando esemplari rari e bellissimi: pinguini, leoni, tigri e pavoni.
Le cause di questa anomalia sono da rintracciare nei nostri geni recessivi, che rimangono sopiti nel nostro DNA fino a quando, incrociandosi con altri recessivi, non si manifestano come la maggioranza del patrimonio genetico. Di per sé l’albinismo non comporta particolari svantaggi oltre alla differente pigmentazione tendente al bianco per la pelle e al rosso per gli occhi. Però la presenza di questa anomalia predispone a problemi di salute, anche piuttosto gravi, da non sottovalutare quali: suscettibilità alle ustioni solari, alta incidenza tumorale e disturbi visivi.
Cos’è l’albinismo
L’albinismo è un’anomalia congenita che comporta una differente pigmentazione di alcuni tessuti sensibili come pelle, occhi e capelli. Può essere di vari gradi:
- Albinismo totale. È una forma piuttosto rara. Tra i sintomi manifesti ci sono la colorazione della pelle completamente bianca, capelli ruvidi e bianchi o giallo chiaro, oltreché occhi grigi o rosei.
- Albinismo parziale. In questi casi l’assenza di pigmentazione è localizzata a zone differenti del corpo. Può localizzarsi in aree cutanee, un singolo occhio o un ciuffo di capelli. È la forma più frequente.
- Albinismo oculo-cutaneo. È una casistica che coinvolge tutta la cute e colpisce un neonato ogni 35.000.
- Albinismo oculare. Si tratta di un’anomalia localizzata nella retina dell’occhio. Chiunque sia afflitto da questa forma avrà molto probabilmente difetti e difficoltà visive. Coinvolge un neonato ogni 15.000 che presenterà segni di fotosensibilità eccessiva.
Le cause dell’anomalia genetica
Cos’è l’albinismo ormai dovrebbe essere chiaro, restano da identificare le cause. L’origine di questa anomalia risale all’assenza o al difetto di un enzima coinvolto nella sintesi della melatonina: l’enzima tirosinasi. L’individuo in cui si verifichi una totale assenza dell’enzima è detto albino, mentre nel caso sia solo una carenza, viene detto albinoide. L’albinismo è dovuto a un gene che normalmente è recessivo, si manifesta come dominante solo nella forma oculare. Si tratta di un’anomalia genetica quindi compare fin dalla nascita e colpisce un gran numero di mammiferi, pesci, uccelli e rettili, ma si riscontra anche in piante e fiori.
L’anomalia aumenta il rischio di alcuni disturbi, particolarmente relativi alla fotosensibilità. L’individuo albino avrà più problemi a sopportare la luce del sole e sarà più incline alle ustioni. Purtroppo è stata scoperta anche un forte correlazione riguardo l’incidenza di tumori della cute. Ma è nel campo visivo che l’albinismo manifesta i problemi più frequenti: ipoplasia, fotofobia e decussazione del nervo ottico.
