Da quando ha 12 anni, Emma ha due certezze: sa che soffre di atassia di Friedreich, e sa che vuole fare la scienziata. Il suo sogno è scoprire una cura per la sua malattia. L’atassia di Friedreich è una patologia genetica, che ad oggi non può ancora essere guarita. Ma Emma ha già 21 anni e non può aspettare: così si è messa a studiare per decidere il proprio futuro.
Mettersi in gioco
Emma Della Libera è nata a Vascon di Carbonera, in provincia di Treviso. Era ancora piccola quando le fu diagnosticata la malattia. Strappata al mondo delle favole prima del tempo, e catapultata in quello degli ospedali, ha deciso di sfoderare le armi migliori. Racconta che proprio in quel momento è nata la sua curiosità per il corpo umano e la vita microscopica che si muove al suo interno. “Se non lo faccio io, ho pensato, chi altro si deve mettere in gioco?”
Così si è iscritta al corso di Scienze e Tecnologie Biomolecolari, presso il CBO (Centro di Biologia Integrata) dell’Università di Trento. Un anno fa l’università ha indetto una raccolta fondi per finanziare un progetto che a Emma interessa molto: la realizzazione di un correttore genomico che potrebbe essere la cura di molte malattie genetiche e tumori. Oggi hanno quasi quintuplicato l’obiettivo che si erano proposti, arrivando a 753 mila euro raccolti in un solo anno. Se il successo continuerà nei prossimi due anni, Emma sarà doppiamente protagonista: come ricercatrice e come paziente.
Cos’è l’atassia
L’atassia di Friedreich è causata da un’anomalia genetica che innesca una serie di danni nel sistema nervoso, portando alla perdita progressiva delle funzioni dei muscoli, del cuore e delle gambe. Deve il nome al suo scopritore, Nikolaus Friedreich, un medico tedesco che la descrisse nel 1863.
Questa forma di atassia è ereditaria, ed è anche quella per la quale non ci sono cure al momento. Di solito si trattano i pazienti con dell’idebenone, un farmaco che è stato sviluppato in origine per curare l’Alzheimer e altre malattie cognitive e neurologiche. L’effetto che ha sui malati di atassia genetica, però, è solo contenitivo: elimina i radicali liberi nel corpo e diminuisce il rischio di problemi cardiovascolari, ma non sempre dà risultati per il sistema nervoso.
I sintomi variano molto da paziente a paziente. Di solito chi ha sintomi più gravi ha anche un’anomalia genetica molto importante, o ha sviluppato la malattia fin dai primi anni di vita. Il malato di atassia comincia manifestando disturbi dell’equilibrio: ha difficoltà a correre, a restare fermo o a reggersi in luoghi bui e affollati. Poi arrivano i disturbi alle articolazioni delle gambe: assenza di riflessi, gambe che cedono, una camminata impacciata e faticosa. Infine il paziente non riesce a coordinare i movimenti: diventa un problema allacciarsi i bottoni, la grafia si deforma, scandire le parole e deglutire non sono più azioni semplici né automatiche. In molti casi il malato deve aiutarsi con una sedia a rotelle. Nei pazienti più gravi si aggiungono anche problemi di cuore e diabete.
Alessandro Quattrone, direttore del CBO, ha spiegato qual è lo scopo del progetto per il correttore genomico: creare, nel giro di tre anni, uno strumento per riparare quello che si è “rotto” nelle cellule dei malati. Un risultato che potrebbe riaccendere la speranza. Forse una cura per le malattie genetiche rare esiste, ed è molto vicina.
