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La malattia o Corea di Huntington è una malattia neurodegenerativa, ereditaria e progressiva che compare normalmente attorno alla mezza età. Ancora poco conosciuta, scopriamo cos’è, come si diagnostica e la cura di questa malattia.
Corea di Huntington: cos’è e i sintomi della malattia
Che cos’è la malattia neurodegenerativa chiamata Corea? Il termine “corea” deriva dal greco e significa “danza”: chi soffre di questa patologia, infatti, è preda di movimenti coreici, cioè accidentali, rapidi, aritmici e non controllabili. Tali scatti involontari interessano soprattutto arti, viso, collo e tronco.
La Corea di Huntington è una malattia rara che colpisce tra le 5 e le 10 persone ogni 100.000 individui ed ha un tasso di incidenza maggiore nell’Europa occidentale.
Il suo nome lo deve a George Huntington che, dopo essere stato a contatto con un gruppo di pazienti affetti da corea, nel 1872 a soli 22 anni è riuscito a fornire una brillante descrizione della malattia. Ha infatti colto diversi aspetti della patologia quali la natura ereditaria, l’inarrestabile progressione della disabilità, il disturbo mentale associato a comportamenti inappropriati e disinibiti, e la morte precoce.
Nella sua forma classica, i sintomi della malattia si manifestano in età adulta, intorno ai 40-50 anni, ma esistono anche forme più gravi con insorgenza intorno ai 20 anni.
La malattia della “corea” colpisce il sistema nervoso centrale, attaccando la coordinazione muscolare e determinando un declino cognitivo, fino a provocare nel paziente problemi di tipo psichiatrico. L’altro tratto distintivo dei pazienti affetti dalla malattia della corea è il disturbo ipercinetico del movimento, caratterizzato da contrazioni involontarie irregolari.
L’ordine di comparsa di questi sintomi e la loro gravità possono variare notevolmente, per questo motivo risulta difficile diagnosticarla.
Altri sintomi comuni sono anche:
Il rallentamento e la disorganizzazione del linguaggio, o disartria;
la difficoltà a deglutire;
un decadimento della memoria a breve termine.
Man mano che la malattia progredisce, il paziente assume un’andatura instabile, posture inconsuete e i movimenti coreici si amplificano.
Come si diagnostica la Corea?
Quando nel 1993 è stato identificato il gene HTT, che se mutato causa la malattia di Huntington, la diagnosi iniziò ad essere fatta tramite un test genetico predittivo, capace di individuare la presenza della mutazione nel gene HTT nelle persone affette già prima dell’insorgenza dei sintomi.
Questa scoperta offre la possibilità ad una persona a rischio di malattia, maggiorenne e non ancora sintomatica di eseguire il test genetico predittivo, per sapere o meno se si ammalerà in futuro, accompagnato da un periodo di preparazione al test durante il quale si è seguiti da specialisti in psicologia.
Quando invece la malattia si manifesta all’improvviso, la diagnosi prevede:
Una valutazione dei sintomi tipici;
un’anamnesi familiare;
un’indagine di neuroimaging, e cioè risonanza magnetica nucleare (RNM) e tomografia assiale computerizzata (TAC) allo scopo di escludere altre malattie.
L’ipotesi diagnostica è poi confermata dal test genetico, che rileva un’espansione uguale o superiore a 36 unità di glutammina nel gene dell’huntingtina.
Qual è la cura della Corea di Huntington?
Purtroppo, ancora oggi non esistono cure efficaci in grado di bloccare o prevenire l’insorgenza della Corea di Huntington.
Oggi si utilizzano farmaci palliativi che riescono ad attenuare i sintomi, senza però curare la causa della patologia, come ad esempio:
Farmaci antagonisti della dopamina: questi, bloccando l’azione del neurotrasmettitore, sono capaci di alleviare i movimenti coreici. Il loro utilizzo, però, è comunque limitato a causa degli effetti collaterali;
farmaci antiparkinson, che possono influenzare positivamente le forme dominate da rigidità come quelle giovanili.
Ricoprono poi un ruolo importante la logopedia, la psicoterapia e la riabilitazione cognitiva, tutte utili a migliorare e ad aiutare la comunicazione e lo svolgimento autonomo delle attività quotidiane.
Importante anche la fisioterapia e l’esercizio regolare per aiutare il mantenimento della coordinazione.
