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Tra le malattie rare, la fibrosi cistica è una patologia genetica multiorgano che colpisce in particolar modo l’apparato respiratorio e l’apparato digerente. Si stima che per ogni 2.500 bambini nati in Italia, almeno uno sia affetto da fibrosi cistica, raggiungendo una stima approssimativa, di quasi 200 casi nuovi all’anno.
La malattia della fibrosi cistica colpisce indifferentemente dal sesso, può infatti colpire sia bambini che bambine.
Fibrosi cistica, cos’è?
Si tratta di una malattia genetica dovuta all’alterazione di un gene, il gene CFTR, Ciystic Fibrosis Transmembrane Regulator, che determina la secrezione di un muco dalla densità particolare che può portare ad infezioni respiratorie ripetute ed ostruire organi interni come il pancreas, inibendo la produzione di particolari enzimi necessari alla digestione di taluni alimenti.
La persistente infezione e conseguente infiammazione che comporta la fibrosi cistica è la causa principale del progressivo deterioramento del tessuto polmonare; poiché la fibrosi cistica non altera in alcun modo le capacità intellettuali del soggetto che ne è affetto, essa è definita come malattia invisibile. Oggi l’età mediana di sopravvivenza dei soggetti affetti da fibrosi cistica arriva alla soglia dei 50 anni.
I sintomi
La fibrosi cistica colpisce molti organi a causa del malfunzionamento, talvolta proprio dell’assenza della proteina CFTR e può produrre una serie di sintomi molto diversi
Tosse persistente
La malattia può portare la comparsa di una tosse persistente che in un secondo momento, diventa catarrale e non più stizzosa.
Diarrea cronica
La fibrosi cistica può comportare la comparsa di una diarrea cronica, con feci oleose ed in alcuni casi, anche delle importanti ostruzioni intestinali, che si riscontrano anche in età adolescenziale
Infezioni polmonari frequenti
Le secrezioni mucose che comporta, tendono a ristagnare provocando l’ostruzione degli organi interessati, in particolare polmoni ed intestino.
Le cure
Kalydeco
Si tratta del primo farmaco in grado di agire sulle cause della malattia, la sua funzione consiste nel migliorare le prestazioni della proteina difettosa, ed è disponibile per i pazienti dai 6 anni in su.
Orkambi
Viene prescritto a pazienti con età pari o superiore a 12 anni, ed è in grado di intervenire sul difetto di elaborazione della proteina CFTR
<h4Trikafta
L’ultima e più innovativa terapia è la triade terapeutica basata sull’exacaftor aggiunto all’ivacaftor e tezacaftor. Si tratta di un farmaco approvato e sperimentato negli Stati Uniti ed in fase di registrazione in Europa.
Questo farmaco, nei paesi in cui è ancora in attesa di regolazione, esso viene dato in uso compassionevole, metodologia su cui possono esprimersi con consenso o diniego soltanto i medici dei centri di cura per la fibrosi, che trasmettono i dati alla casa farmaceutica Vertex che ha potere di decisione per la concessione del farmaco.
