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La sclerosi multipla è una malattia che – nel 2017 – viene facilmente e tempestivamente diagnosticata. Tuttavia non è sempre stato così. Scopriamo insieme le cause, i sintomi e la storia di questa grave patologia.
Di solito inizia sentendosi semplicemente molto stanchi, per tutto il tempo. Per questo un paziente potrebbe pensare che lui o lei si stia rimettendo da una malattia minore o abbia bisogno di più riposo. Ma la sensazione di stanchezza persiste. In seguito è accompagnata da sintomi preoccupanti come dolorose emicranie, formicolii e perdita temporanea della vista. I dottori sono inizialmente perplessi e trattano i sintomi come casi isolati o diagnosticano altre malattie con sintomi simili.
Alla fine (e per alcuni pazienti, ci vogliono anni) un dottore prescrive un MRI del sistema nervoso centrale del paziente (che include i nervi ottici, il cervello e il midollo spinale). Lui o lei prescrive anche una puntura lombare, in cui un campione del fluido che circonda il cervello e il midollo spinale (conosciuto come fluido cerebrospinale) viene raccolto bucando il midollo spinale tra due vertebre.
Cosa è la MRI?
L’MRI mostra particolari punti luminosi, che indicano lesioni, sul cervello. Il fluido cerebrospinale ottenuto dalla puntura lombare contiene un gran numero di anticorpi così come certi sottoprodotti proteici. Questi ed altri esami, effettuati di pari passo con diversi sintomi riscontrati dal paziente, possono indurre un dottore a diagnosticare la sclerosi multipla (SM).
Una diagnosi precoce è importante, perché la SM può causare un danno neurologico permanente e sottoporsi a cure farmacologiche il prima possibile può aiutare a mitigare i sintomi. In ogni caso, una diagnosi potrebbe essere difficile.
Alcuni pazienti diventano disabili a un punto tale che necessitano una sedia a rotelle per muoversi, e alcuni di loro muoiono come diretto risultato della propria malattia. D’altro canto, molte persone con la SM convivono con la stessa per molti decenni, e la maggior parte non diventa mai gravemente disabile. Come può una malattia avere così tante varianti? Incominciamo a vedere che cosa sia esattamente la sclerosi multipla, e che cosa fa al corpo.
Tipi di sclerosi multipla
Il nome “sclerosi multipla” significa che il paziente ha più di una sclerosi. Una sclerosi è una placca, o tessuto irrigidito. Come menzionato nella sezione precedente, le persone con la sclerosi multipla hanno queste placche, o lesioni, nella materia bianca del cervello o del midollo spinale.
Dismielinizzazione
Mentre la materia grigia contiene i neuroni (cellule nervose), la materia bianca contiene gli assoni (fibre nervose) che connettono i neuroni e gli permettono di comunicare tra loro. Nello specifico, sclerosi multipla significa che c’è stato un mal funzionamento della guaina di mielina, che è lo strato protettivo che circonda gli assoni. Questo guasto è noto come demielinizzazione.
Quando la guaina di mielina si assottiglia e si guasta, l’assone non può funzionare correttamente, e i segnali elettrici non possono viaggiare tra i neuroni. Sebbene la mielina possa autoricostruirsi, il tasso di demielinizzazione causato dalla SM è troppo rapido per essere mantenuto stabile. In alcuni casi, l’assone è completamente tagliato.
Ciò ha come conseguenza numerosi sintomi neurologici che possono apparire nella forma di attacchi. Il tipo, la durata e la gravità della malattia dipendono dal tipo di SM. Questa varia anche a seconda della persona, il che può rendere difficile per un dottore determinarne il tipo e predirne il corso.
Secondo la National Multiple Sclerosis Society, ci sono quattro tipi principali di SM.
Sclerosi multipla progressiva
Progressiva-Recidivante – i pazienti con questa rara forma di sclerosi multipla peggiorano progressivamente e in maniera continua e soffrono anche di attacchi, o ricadute. Qualche volta si ristabiliscono per breve tempo, ma non sperimentano mai la remissione (recupero di lungo termine) della malattia.
SM remittente
Recidivante-Remittente – alla maggior parte dei pazienti con la SM viene diagnosticata questa forma. Questi hanno degli attacchi seguiti da remissioni, durante le quali la malattia non peggiora.
SM primaria
Primaria-Progressiva – una piccola percentuale di pazienti con la SM sperimenta una piccola progressione della malattia senza attacchi o remissioni. Essi potrebbero migliorare, o la malattia potrebbe rimanere inalterata per brevi periodi di tempo.
SM secondaria
Secondaria-Progressiva – alcuni pazienti iniziano con una diagnosi di SM progressiva-recidivante ma sviluppano una SM secondaria-progressiva. Ciò significa che la malattia progredisce più velocemente, ed essi potrebbero o potrebbero anche non sperimentare attacchi, periodi di ripresa o periodi di remissione.
Le malattie autoimmuni
La sclerosi multipla fa parte di una classe di malattie note come malattie autoimmuni. Ciò significa che il sistema immunitario, che normalmente ci difende da corpi esterni come virus e batteri, attacca invece il corpo. Nella SM, le cellule T e i monociti (tipi specializzati di globuli bianchi) attaccano la guaina di mielina del sistema nervoso centrale. Questo è il motivo per cui uno degli esami per la SM è la puntura lombare, per verificare se il fluido cerebrospinale contenga un numero insolitamente alto di anticorpi e certi sottoprodotti proteici (che indicano un mal funzionamento della mielina, composta di proteine e lipidi).
La SM è una malattia incredibilmente imprevedibile. Le lesioni possono verificarsi ovunque nel sistema nervoso centrale e gli stadi di demielinizzazione variano a seconda della lesione. Nella prossima sezione, osserveremo i sintomi della SM, e come la SM viene curata.
Sintomi della sclerosi multipla e trattamento
Una delle cose più difficili del vivere con la sclerosi multipla è la sua vasta scala di sintomi di diverso tipo. Alcuni pazienti sperimentano ogni sintomo noto per essere associato alla sclerosi multipla. Altri ne sperimentano soltanto alcuni.
Molti sintomi sono cronici e causano un danno permanente, mentre altri vanno e vengono. Sebbene non ci sia una cura, molti possono essere gestiti attraverso medicinali e differenti tipi di terapia. Osserveremo alcuni dei sintomi più comuni e il loro tipico percorso di trattamento.
Stanchezza
Molti pazienti di SM sperimentano qualche grado di stanchezza. Questa tende a peggiorare nel corso della giornata e compare improvvisamente. Attualmente i dottori non sanno per quale motivo la SM causi stanchezza. Ai pazienti sono di solito prescritti farmaci come l’amantadina, così come terapie di rilassamento, terapie per lo stress, e terapie fisiologiche per apprendere tecniche di risparmio energetico per funzioni come camminare.
Problemi ottici
Anche i problemi visivi sono molto comuni; un paziente potrebbe avere la vista offuscata, una visione doppia, la vista a tunnel, episodi temporanei di cecità o un intenso dolore agli occhi.
Ciò potrebbe essere il risultato della nevrite ottica, o di lesioni ai nervi ottici. Gli steroidi possono aiutare il recupero del paziente, e questi problemi ottici tendono ad andare e venire autonomamente. I pazienti con la SM di solito non diventano completamente ciechi.
Formicolio
Molti pazienti sperimentano anche intorpidimento e formicolio in diverse parti del corpo, come le braccia e le gambe. Se i pazienti hanno intorpidimento facciale, gli viene consigliato di prestare molta attenzione mentre mangiano perché potrebbero accidentalmente mordere le loro guance e la loro lingua.
I dottori qualche volta prescrivono steroidi anche per l’intorpidimento, ma è un altro sintomo che va e viene.
Vertigini
Alcune persone con la SM sperimentano anche le vertigini e si sentono sbilanciati. Come aiuto per questi sintomi, i pazienti possono assumere dei medicinali per la chinetosi, come il Dramamine, o farmaci contro la nausea, come il Zofran.
Dolore acuto
La SM può essere anche fisicamente dolorosa. I pazienti possono soffrire di un certo numero di tipi differenti di dolore cronico e acuto. Un tipo cronico di dolore è la cachestesia, che può essere un dolore che brucia, prude, e causa sofferenza che alcuni descrivono come la sensazione di un elettroshock o di acido nella pelle.
Può essere trattata con antidepressivi, che mutano la reazione del sistema nervoso centrale al dolore. La cachestesia può essere trattata anche con medicinali anticonvulsione o trattamenti non-medicinali come indossare un body, che può far sentire il dolore più come una pressione. Alcuni pazienti sperimentano un dolore acuto, come un dolore facciale lancinante, noto come nevralgia trigeminale, che può a sua volta essere trattata con farmaci anticonvulsione.
Difficoltà di deambulazione
I pazienti con la SM possono avere anche difficoltà di deambulazione, causata da altri sintomi comuni, come la fatica, il torpore e la vertigine. Problemi di deambulazione possono risultare anche da muscoli indeboliti o da spasticità, che si presenta quando i muscoli si irrigidiscono e si contraggono involontariamente. A seconda della causa, i farmaci possono aiutare. Alcuni pazienti con problemi di deambulazione usano bastoni e deambulatori, o devono passare oltre con gli scooter e le sedie a rotelle nel momento in cui la malattia peggiora. La terapia fisica può anche aiutare a tendere i muscoli spastici e insegna metodi per camminare che fungono da compensazione per la debolezza.
Problemi di memoria
Dato che la SM ha origine nel sistema nervoso centrale, può anche incidere sulle funzioni del cervello, memoria, organizzazione, risoluzione dei problemi e discorso. Mentre la metà dei pazienti con SM svilupperà qualche tipo di problema con le più alte funzioni del cervello, solo tra il 5 e il 10 percento hanno un handicap grave.
Depressione
La sclerosi multipla influisce sul cervello anche in altri modi. Molti pazienti diventano clinicamente depressi, sia come reazione alla malattia che per effetto della demielinizzazione. La depressione può anche essere un effetto collaterale di qualche farmaco prescritto per trattare altri sintomi.
In aggiunta al trattamento dei sintomi della SM, i dottori prescrivono anche dei farmaci per rallentare il progresso di forme recidive della malattia o ridurre la sua attività.
Questi sono noti come agenti anti-mutamento della malattia. La FDA ha attualmente approvato cinque differenti farmaci atti allo scopo: Avonex, Betaseron, Caopaxone, Novantroe, Rebif e Tysabri. Questi farmaci reprimono o alterano in qualche modo il sistema immunitario, e tutti hanno differenti effetti collaterali, quindi quale che sia quello che viene prescritto dipende interamente dall’individuo.
Una storia della sclerosi multipla
Come molte altre malattie, la sclerosi multipla esisteva molto tempo prima che avesse un nome. Scritti risalenti fino al Medioevo descrivevano pazienti con sintomi che i dottori che oggi ritengono indicassero la SM.
Una santa olandese chiamata Lidwina, che morì nel 1433, potrebbe essere una dei primi casi conosciuti di SM. Dopo che cadde mentre pattinava sul ghiaccio, sviluppò sintomi come dolore atroce, mal di testa accecanti, problemi di deambulazione e paralisi. La sua condizione peggiorò per tutto il corso della sua vita, ma ebbe delle remissioni.
Un altro potenziale paziente di SM molto noto era un nipote di re Giorgio III, che descrisse i suoi sintomi in un diario che tenne fino alla sua morte nel 1848.
Jean-Martin Charcot
Vent’anni dopo, il dottor Jean-Martin Charcot divenne la prima persona accreditata per aver identificato la sclerosi multipla come malattia. Una sua paziente femmina soffriva di un’insolita combinazione di sintomi. Lui provò alcuni dei trattamenti tipici per altri disturbi neurologici, come l’elettrostimolazione e iniezioni di argento (che aiutavano ad alleviare i sintomi della sifilide), ma nessuno di questi funzionò.
Dopo che la sua paziente morì, dissezionò il suo cervello e scoprì le lesioni cerebrali. Chiamò la malattia sclerose en plaques. La mielina venne scoperta poco più tardi, sebbene la sua esatta importanza fosse sconosciuta.
XX secolo
Miglioramenti ai microscopi aiutarono i dottori nella ricerca per comprendere la malattia. Nel 1916, un dottore scozzese chiamato James Dawson fu in grado di descrivere chiaramente l’infiammazione. Ebbe modo di descrivere la demielinizzazione dopo aver visionato le cellule cerebrali di pazienti con la SM attraverso un microscopio.
A quel tempo, i dottori pensavano che la sclerosi multipla fosse causata da una tossina o un virus che si faceva strada nel cervello attraverso il flusso sanguigno, sebbene non avessero alcuna prova per nessuno dei due. Negli anni ’30, studi di laboratorio nei topi suggerirono la possibilità che il sistema immunitario fosse coinvolto, ma la maggior parte dei dottori non la considerò seriamente.
Nel 1947, un ricercatore presso la Columbia University scoprì che le persone con la SM avevano insoliti sottoprodotti proteici nel loro fluido cerebrospinale. Durante questo periodo, i medici credevano che la sclerosi multipla fosse causata da problemi con il flusso del sangue.
Dopo che la struttura del DNA venne scoperta nel 1953, i dottori iniziarono a comprendere meglio la genetica. Gli anni ’60 portarono alla scoperta che la sclerosi multipla fosse probabilmente una malattia autoimmune. Nel decennio successivo, vennero usati gli steroidi per trattare gli attacchi. Gli scienziati svilupparono anche il primo agente modificante la malattia.
Ultimi anni
Numerosi esperimenti clinici riguardanti potenziali trattamenti e diagnostica ebbero luogo negli anni ’80 e ’90. Le ecografie MRI divennero standard per la diagnostica. Vennero usate per esaminare l’efficacia di agenti modificanti nel rallentare il progresso della malattia.
Ci furono anche dei miglioramenti nell’uso di farmaci per curare i sintomi. Parallelamente si sviluppò una riabilitazione più efficace e di altri tipi di terapia. A differenza dei pazienti con SM del passato, i pazienti di oggi hanno un’ampia gamma di possibilità di trattamento. Recentemente, c’è stata una promettente ricerca sulle cellule staminali, che potrebbero essere in grado di riparare la mielina danneggiata.
Libri sulla sclerosi multipla
La letteratura sulla sclerosi multipla è davvero molto varia. Si passa dai manuali di mediciana ai libri dal tono più discorsivo.
A questo proposito segnaliamo il libro Guarire dalla sclerosi multipla di Ann Boroh. L’auto affronta la delicata tematica in pagine toccanti e precise allo stesso tempo. Il volume è acquistabile in maniera sicura ed affidabile su Amazon con disponibilità immediata.
